SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

Es una enfermedad genética que se produce cuando un fragmento del cromosoma 5 no se fabrica de manera correcta durante el desarrollo del feto. El síndrome de "5p-", más conocido como Síndrome de Maullido de Gato es una enfermedad rara identificada por el genetista Jerome Leujene en 1963.

Este síndrome se produce por la eliminación y la falta de un fragmento del cromosoma 5. Los pacientes afectados con este síndrome nacen con bajo peso y con un constante grito muy fuerte. Por lo tanto, el descubridor lo bautizó con su nombre actual.

Los bebés con esta enfermedad a menudo tienen un grito agudo que suena como el de un gato. El trastorno se caracteriza por la discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia), bajo peso al nacer y el tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. 

Las personas afectadas también tienen rasgos faciales característicos, incluyendo ojos ampliamente separados (hipertelorismo), orejas de implantación baja, una mandíbula pequeña y una cara redondeada. Algunos niños con el síndrome nacen con un defecto cardíaco